Loredana Ionescu
România face un pas important în sistemul de sănătate pentru copii. Programul național de screening neonatal va fi extins, iar nou-născuții vor fi testați pentru 22 de boli rare. Până acum, în maternitațile din țară se efectuau teste doar pentru trei afecțiuni.
Pentru multe familii, această schimbare poate face diferența dintre ani de incertitudine și șansa la un tratament aplicat la timp. În cazul multor boli genetice sau metabolice, diagnosticul pus în primele zile de viață poate preveni complicații grave sau chiar decesul.
Ani de incertitudine până la diagnosticul corect
Poveștile unor copii arată cât de important este screeningul neonatal. Daniel este unul dintre cazurile rare din România diagnosticat cu atimie congenitală, cunoscută și ca sindromul DiGeorge, o afecțiune rară care afectează sistemul imunitar.
„Înainte trebuia să iau o grămadă de medicamente, acum iau numai vreo 4. Înainte trebuia să iau 20. Medicamentele astea puteam să nu le iau, dacă exista screening în România. O grămadă de operaţii pe care puteam să nu le am.”
Pentru Daniel, drumul până la diagnostic a fost lung și dificil. Mama lui își amintește perioada în care medicii nu reușeau să identifice cauza problemelor de sănătate.
„Ni s-au dat tot felul de diagnostice: dermatita atopică, foliculită, alergia la proteina din lapte. A dezvoltat pneumonie de aspiraţie cu dificultăţi majore de respirație. Ni s-a spus că este puţin probabil să ieşim cu el de acolo şi să ne așteptăm la ce e mai rău.”, potrivit Observator.
Diagnosticul corect a venit abia după un an, la Timișoara. Până atunci, copilul trecuse deja prin mai multe intervenții chirurgicale.
Operația salvatoare făcută în străinătate
Tratamentul care îi putea salva viața lui Daniel nu era disponibil în România la acel moment. Operația putea fi realizată doar în Statele Unite sau în Marea Britanie și costa sute de mii de lire.
Mama lui își amintește apelul disperat făcut atunci pentru a-și salva copilul.
„Îl vreau lângă mine şi vreau să apuc să mă bucur cu el şi prin el”, spunea în 2013 mama lui Daniel. Cazul lui a fost atunci intens mediatizat, iar familia a strâns din donaţiile oamenilor cei peste 300 de mii de lire pentru operaţie. Tot ea adaugă: „În ciuda tuturor șanselor potrivnice, Daniel a supraviețuit și vă zic sincer că a fost o minune. Pareza facială, bineînțeles, n-ar fi fost dacă aveam acest screening. Traume fizice, traume psihice…”
Un diagnostic pus prea târziu
Nu toți copiii au însă același noroc. Alexandru, un băiat de opt ani, trăiește cu amiotrofie spinală, o boală genetică gravă care afectează musculatura.
Mama lui spune că dacă boala ar fi fost depistată la naștere, tratamentul ar fi putut încetini evoluția afecțiunii.
„Pentru noi, screening-ul neonatal pentru amiotrofia spinală în speță, pentru că asta este boala băiețelului meu, ar fi însemnat șansa la o viață normală. Amiotrofia spinală ne-a răpit multe, multe bucurii””
Copilul se deplasează acum cu ajutorul unui scaun rulant și are nevoie de aparate pentru respirație.
„Folosim scaun rulant, dispozitive de respirat. La naștere, nu a existat nicio suspiciune, a avut scorul Apgar 8 spre 9. Nu a putut fi depistat.”
O luptă începută de părinți
Din experiența trăită cu fiul ei, Gabriela a decis să se implice în sprijinirea altor familii aflate în aceeași situație.
„Tot datorită lui, am înființat și această organizație, Asociația Familia SMA, care este organizația principală care ajută familiile și copiii și adulții născuți cu această boală în România, dar și din Republica Moldova. În urmă, cu cel puțin 8 ani, medicii spuneau: du-te acasă și fă altul.”
Inițiativele părinților și presiunea societății civile au contribuit la schimbarea programului național de screening.
Programul de screening neonatal va fi extins
Extinderea programului de testare pentru nou-născuți a fost anunțată recent și va include 22 de afecțiuni rare. Inițiativa a fost susținută de prima doamnă a României, Mirabela Grădinaru.
Până acum, în România se testau doar trei boli: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică.
„Acum discutăm de plus 19 boli, boli care pot fi tratabile, boli pe care se știe traseul. O să avem o populaţie sănătoasă, o să avem mortalitate mai mică. Discutăm despre umanitate, discutăm despre empatie”, spune medicul Cătălin Cîrstoveanu, șeful secției de Neonatologie de la Spitalul „Marie Curie” din București.
Cum funcționează testul neonatal
Screeningul neonatal este o procedură simplă și sigură. Testarea se face în primele 48 de ore după nașterea copilului.
Medicul pediatru Mihaela Guțu explică modul în care se realizează testarea.
„Se recoltează câteva picături de sânge din călcăiul bebelușului, se aplică pe hârtia de filtru și se trimit la laborator. Nu sunt teste diagnostice, sunt teste care ridică suspiciunea de o anumită boală.”
Majoritatea bolilor genetice sau metabolice nu prezintă simptome imediat după naștere. Bebelușii par perfect sănătoși, iar problemele apar abia după luni sau chiar ani.
Din acest motiv, screeningul neonatal este considerat esențial pentru depistarea precoce a unor afecțiuni grave.
Costurile testelor și accesul limitat
Până acum, testarea extinsă era disponibilă doar în spitalele private sau în câteva centre medicale mari.
Prețul unui pachet de screening neonatal extins pornea de la aproximativ 400 de lei și putea ajunge la câteva mii de lei, în funcție de numărul bolilor testate.
Pentru multe familii, aceste costuri erau greu de suportat.
O mamă povestește că testele genetice făcute în timpul sarcinii au fost costisitoare.
„Cheltuielile sunt destul de mari pentru a verifica toate bolile. Și eu, în timpul sarcinii, am făcut testul Vericity ca să văd dacă are sindroamele respective, dar toate costă bani, vă dați seama.”
În zonele rurale sau în orașele mici, accesul la astfel de teste era și mai limitat.
România și problema mortalității infantile
Extinderea screeningului neonatal vine într-un context îngrijorător. România continuă să se afle printre țările din Uniunea Europeană cu cele mai ridicate rate ale mortalității infantile.
Statisticile arată aproximativ șase decese la 1.000 de nașteri, ceea ce plasează România pe locul doi în UE la acest capitol.
Medicii spun că depistarea timpurie a bolilor rare ar putea reduce semnificativ aceste cifre.
Pentru părinții copiilor afectați, schimbarea programului de screening înseamnă mai mult decât o reformă medicală. Înseamnă șansa ca alți copii să nu treacă prin aceleași suferințe.
Sursa foto: Arhivă
