Mirela Loșniță
Medicii trag un nou semnal de alarmă în privința unei boli genetice rare care afectează pacienții încă din copilărie și îi însoțește toată viața. Specialiștii spun că diagnosticul pus la timp și continuitatea tratamentului pot face diferența dintre o viață controlată medical și ani întregi de complicații și incertitudine.
Boala despre care vorbesc medicii este neurofibromatoza de tip 1, cunoscută și sub denumirea de NF1. Afecțiunea are manifestări neurologice complexe și necesită monitorizare permanentă. Experții spun că una dintre cele mai mari probleme este faptul că mulți pacienți ajung târziu la diagnosticul corect sau pierd contactul cu sistemul medical în momentul trecerii de la serviciile pediatrice la cele pentru adulți.
Boala rară care obligă pacienții să lupte toată viața
Specialiștii atrag atenția că simptomele apar de cele mai multe ori încă din copilărie, însă evoluția bolii continuă pe tot parcursul vieții. Tocmai de aceea, îngrijirea constantă devine esențială. Medicii susțin că pacientul trebuie urmărit fără întreruperi și îndrumat către specialiștii potriviți în fiecare etapă a vieții.
„În bolile rare neurologice, diagnosticul corect și pus cât mai devreme este esențial. Dar la fel de important este ce urmează după diagnostic: cum are acces pacientul la specialiștii de care are nevoie, cum este urmărit în timp și cum evităm ca parcursul său medical să fie fragmentat”, spune Prof. Univ. Dr. Dafin Mureșanu, președintele European Federation of Neurorehabilitation Societies.
La nivel european apar tot mai multe inițiative dedicate pacienților cu boli neurologice rare. Accentul este pus pe diagnosticarea rapidă, colaborarea între specialități și continuitatea îngrijirii. Medicii spun că aceste măsuri pot schimba radical viața pacienților diagnosticați cu NF1.
Una dintre inițiativele amintite de specialiști este Rare Neuro Alliance, proiect care urmărește reducerea timpului până la diagnostic și îmbunătățirea traseului medical al pacientului. Profesorul Mureșanu spune că accesul rapid la expertiză și colaborarea dintre medici pot avea un impact major asupra evoluției bolii.
„Rare Neuro Alliance pornește de la o nevoie reală: aceea de a scurta drumul până la diagnostic și de a face mai clar parcursul pacientului după acest moment. Pentru pacienții cu boli rare neurologice, accesul la expertiză, colaborarea dintre specialiști și continuitatea îngrijirii pot face o diferență majoră”, explică profesorul Mureşanu.
Și medicii geneticieni atrag atenția asupra importanței diagnosticării rapide. Prof. Univ. Dr. Maria Puiu explică faptul că timpul până la stabilirea diagnosticului rămâne una dintre cele mai mari provocări pentru pacienți și familiile lor.
„Prioritatea nu este doar stabilirea diagnosticului corect, ci și rapiditatea cu care pacientul beneficiază de expertiza potrivită și tratamentul adecvat. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și pacientul ajunge mai repede la specialistul potrivit, cu atât cresc șansele unui parcurs medical mai bun”, spune aceasta.
Specialiștii mai spun că este nevoie de o colaborare mai bună între centrele de expertiză și serviciile medicale locale. Pacientul trebuie identificat rapid și direcționat corect pentru a evita întârzierile care pot agrava boala.
Un moment critic pentru persoanele diagnosticate cu NF1 este trecerea de la medicina pediatrică la cea pentru adulți. Medicii spun că mulți pacienți au senzația că trebuie să înceapă totul de la zero după împlinirea vârstei de 18 ani.
„La 18 ani, pacientul nu ar trebui să simtă că începe de la zero. Este nevoie de o punte solidă între serviciile neurologice pediatrice și cele pentru adulți. Continuitatea tratamentului și a monitorizării nu sunt doar detalii administrative ci și o condiție esențială pentru rezultate clinice optime. În felul acesta pacientul cu NF1 se simte înțeles și sprijinit într-un moment major de schimbare”, mai afirmă prof. Dana Craiu.
Medicii vorbesc și despre tratamentele moderne disponibile în prezent pentru formele grave ale bolii. Specialiștii spun că aceste terapii pot oferi speranță reală pacienților, însă rezultatele depind foarte mult de rapiditatea diagnosticului și de monitorizarea permanentă.
Perspectiva pacienților este la fel de importantă în această luptă. Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, spune că pentru mulți oameni diagnosticul înseamnă sfârșitul anilor de nesiguranță și căutări fără răspuns.
„Pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară, diagnosticul înseamnă mai mult decât un nume pus unei suferințe. Înseamnă claritate, direcție și șansa de a accesa îngrijirea potrivită. Iar pentru familii, înseamnă speranța că nu vor mai fi nevoite să caute singure soluții ani la rând”, spune aceasta.
Specialiștii transmit că Ziua Mondială de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 este și un apel pentru un sistem medical mai bine organizat. Medicii cer proceduri clare, colaborare între specialități și acces rapid la tratament pentru toți pacienții afectați de această boală rară.
