Miruna
O descoperire importantă în medicina transfuzională a permis rezolvarea unui mister care a început în urmă cu mai bine de jumătate de secol. Oamenii de știință au stabilit baza genetică a antigenului AnWj, identificat pentru prima dată în 1972, și au definit sistemul de grup sanguin MAL. Cercetarea este importantă mai ales pentru pacienții extrem de rari cărora le lipsește acest antigen, deoarece incompatibilitatea poate avea consecințe serioase atunci când este necesară o transfuzie. Descoperirea arată, în același timp, că sistemele ABO și Rh, cele cunoscute de majoritatea oamenilor, reprezintă doar o parte din complexitatea sângelui uman.
Misterul unui antigen descoperit în urmă cu peste 50 de ani
Povestea începe în anul 1972, atunci când medicii au identificat pentru prima dată antigenul AnWj pe suprafața globulelor roșii. Existența acestuia era cunoscută, însă cercetătorii nu reușiseră să stabilească în mod clar mecanismul genetic care determina apariția sa. Întrebarea a rămas deschisă timp de mai multe decenii, în ciuda progreselor importante făcute în genetică și medicina transfuzională.
AnWj este prezent la marea majoritate a oamenilor, ceea ce face ca persoanele cărora le lipsește să fie extrem de rare. Tocmai această raritate a complicat cercetările. Pentru ca oamenii de știință să poată identifica mecanismul din spatele unei asemenea particularități, sunt necesare probe biologice adecvate și investigații genetice foarte detaliate. În cazul persoanelor AnWj-negative, problema poate deveni relevantă atunci când acestea au nevoie de sânge și au dezvoltat anticorpi împotriva antigenului pe care nu îl au.
Cercetările realizate de specialiști din Marea Britanie au permis în cele din urmă identificarea proteinei și a genei implicate. Oamenii de știință au arătat că antigenul AnWj este legat de proteina MAL, iar persoanele care prezintă forma ereditară rară AnWj-negativă pot avea modificări care afectează gena MAL. Rezultatul a permis definirea unui sistem distinct de grup sanguin, denumit MAL.
Descoperirea poate fi extrem de importantă în cazul transfuziilor
Atunci când vorbim despre grupa de sânge, cei mai mulți oameni se gândesc automat la grupele A, B, AB și 0, precum și la factorul Rh pozitiv sau negativ. În realitate, globulele roșii au pe suprafața lor numeroși antigeni, iar clasificarea sângelui este mult mai complexă. Există numeroase sisteme de grupe sanguine recunoscute de specialiști, iar compatibilitatea unor antigeni mai puțin cunoscuți poate deveni esențială pentru anumite persoane.
În transfuziile obișnuite, sistemele ABO și Rh sunt printre cele mai importante criterii urmărite. Situația devine însă mult mai complicată atunci când un pacient prezintă un fenotip sanguin foarte rar și produce anticorpi împotriva unor antigeni întâlniți la aproape întreaga populație. În asemenea cazuri, găsirea unei unități de sânge compatibile poate reprezenta o adevărată provocare pentru specialiști.
Identificarea sistemului MAL oferă medicilor un instrument suplimentar pentru investigarea pacienților care prezintă această particularitate. Dacă o persoană este AnWj-negativă și are anticorpi anti-AnWj, medicii pot analiza mai precis situația înaintea unei transfuzii și pot căuta sânge compatibil. Progresele genetice permit, de asemenea, dezvoltarea unor teste prin care cazurile rare pot fi recunoscute mai ușor decât în trecut.
Descoperirea nu înseamnă însă că milioane de oameni trebuie să își refacă analizele pentru a afla dacă aparțin unei „noi grupe”. Fenotipul ereditar AnWj-negativ este extrem de rar, iar relevanța cercetării este concentrată în special în medicina transfuzională și în laboratoarele specializate care investighează cazurile dificile de incompatibilitate.
Ce este sistemul MAL și de ce descoperirea contează pentru medicină
Studierea ADN-ului persoanelor cu forma ereditară AnWj-negativă a permis cercetătorilor să găsească modificări care afectează gena MAL. Prin experimente suplimentare, echipa a reușit să demonstreze legătura dintre această genă, proteina MAL și antigenul AnWj. Practic, cercetătorii au găsit piesa care lipsea dintr-un puzzle medical început în 1972.
Există însă o diferență importantă între absența ereditară a antigenului și situațiile în care acesta poate lipsi din alte cauze. Unele persoane se nasc AnWj-negative din cauza particularităților genetice, în timp ce în alte situații expresia antigenului poate fi diminuată sau absentă în asociere cu anumite afecțiuni. Din acest motiv, identificarea mecanismului genetic îi poate ajuta pe specialiști inclusiv să facă diferența între formele moștenite și cele dobândite.
Importanța descoperirii devine evidentă mai ales atunci când un pacient cu un profil sanguin extrem de rar ajunge să aibă nevoie de o transfuzie. Dacă organismul său recunoaște drept străin un antigen prezent pe globulele roșii transfuzate, sistemul imunitar poate reacționa împotriva acestora. Tocmai prevenirea unor asemenea incompatibilități reprezintă una dintre preocupările medicinei transfuzionale moderne.
Cazul MAL arată și cât de complex este sângele uman dincolo de clasificările cunoscute publicului larg. Sistemele ABO și Rh rămân esențiale, dar nu sunt singurele caracteristici luate în calcul de specialiști. În situațiile medicale complexe, laboratorul poate analiza numeroși alți antigeni pentru a găsi cea mai bună compatibilitate între donator și pacient.
Recunoașterea sistemului MAL a venit după zeci de ani de cercetări asupra antigenului AnWj. Datele genetice și serologice acumulate au permis specialiștilor să explice, în sfârșit, mecanismul biologic aflat în spatele unui fenomen observat încă din anii ’70.
Descoperirea are și o componentă practică importantă. Odată cunoscută gena implicată, laboratoarele specializate pot folosi metode genetice pentru identificarea unor persoane cu fenotipul ereditar AnWj-negativ. Acest lucru poate ajuta la găsirea unor donatori compatibili și la pregătirea mai sigură a transfuziilor pentru pacienții care prezintă anticorpi specifici.
MAL demonstrează astfel că, deși medicina transfuzională a evoluat enorm, particularitățile sângelui uman continuă să ofere surprize cercetătorilor. Un antigen observat în urmă cu peste 50 de ani, dar a cărui origine a rămas mult timp necunoscută, are acum o explicație genetică, iar informația poate contribui la creșterea siguranței transfuziilor pentru un grup foarte mic, dar important, de pacienți.
