O femeie și-a anunțat moartea în direct la televizor, înainte să descopere existența unui tratament miraculos.
A primit un ajutor nesperat
Jennie Thornton, 40 de ani, planifica sinuciderea asistată la o clinică din Elveția din cauza fibrozei chistice, boală care ucide jumătate dintre pacienți.
La două săptămâni, Jennie a aflat de un tratament salvator. Alături de alte 120 de persoane din Marea Britanie și-au acordat accesul la un nou medicament de ultimă generație numit Kaftrio. Kaftrio oferă speranță mii de bolnavi de fibroză chistică.
Boala genetică determină organismul să producă un mucus gros și lipicios care afectează plămânii sau sistemul digestiv. Pacienții mor în cele din urmă din cauza insuficienței pulmonare.
Jennie spune: „Crescând, mama mea mi-a vorbit cu sinceritate despre starea mea și mi-a explicat că va trebui să merg mereu la spital.
„Când aveam nouă ani i-am spus că știu că voi muri tânără din cauza asta și la 11 ani mi-am scris primul testament”.
Pentru că nu mai suporta să trăiască așa de haotic din cauza bolii, Jennie și-a anunțat decizia finală. Mama ei era dispusă să vândă casa și toată averea pentru a-și salva fiica. Miracolul a apărut, iar acum viața tinerei este plină de speranță.
Simptomele fibrozei chistice
Semnele și simptomele fibrozei chistice variază, în funcție de severitatea bolii. Severitatea bolii este dată de mutațiile apărute în gena CFTR.
Este posibil că unii copii cu fibroză chistica să nu prezinte simptome până laadolescentasau până la vârstă adulta. De obicei, doar unul din 10 copii cu fibroză chisticaprezinta simptome încă de la naștere, dar pentru cele mai multe persoane cu fibroză chistica semnele și simptomele încep să apară în primii doi ani de viață.
Adulții diagnosticați cu fibroză chistica pot avea simptome atipice, precum: pancreatita, infertilitate (la bărbați absentacongenitala a vaselor deferente poate fi singura manifestare a bolii) și pneumonie recurenta. Persoanele cu fibroză chistica au un nivel de sare în transpirație maimare decât cel normal.
Majoritatea celorlalte semne și simptome ale fibrozei chistice afectează sistemul respirator și sistemul digestiv.